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Identificate varianti genetiche della longevità

Lo studio è stato pubblicato oggi su Science e permetterà di rivelare se un individuo è predisposto a raggiungere i cento anni, aprendo la strada verso una genomica personalizzata
Che il destino fosse in parte scritto nel DNA era noto. Ora però sappiamo quali sono i profili genetici delle persone predisposte a raggiungere e superare la soglia dei cento. A rivelarlo, uno studio pubblicato oggi su Science e realizzato dall'Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano (Itb-Cnr), nell'ambito di una collaborazione con la Boston University e con il contributo finanziario del Polo scientifico del gruppo MultiMedica. I risultati sono stati pubblicati dopo oltre dieci anni di analisi e l'équipe è stata coordinata da Thomas Perls della Boston University.

"Paola Sebastiani della Boston University ha analizzato le variazioni geniche di circa mille individui americani tra i 95 e 119 anni", spiega Annibale Puca, autore delle studio e ricercatore dell'Itb-Cnr e di MultiMedica, "identificando 150 varianti che, se analizzate simultaneamente con un modello di calcolo innovativo, possono predire se un individuo raggiungerà i cento anni con una precisione dell'80% circa".


Quali sono dunque le caratteristiche genetiche del centenario?

"Per un vero e proprio vantaggio genico nell'invecchiamento di successo, è necessaria la somma di diverse modificazioni del patrimonio genetico", prosegue il ricercatore del Cnr. "In altre parole, non si è identificata, almeno per ora, un'unica variante che, se ereditata, porti con buona probabilità l'individuo a diventare centenario, ma combinazioni di varianti geniche che influenzano sia la malattia, sia la resistenza a contrarle. Analizzando in dettaglio i profili genetici dei centenari, altrimenti detti 'firme genetiche', si è visto che ve ne sono ben 19 condivise da persone con caratteristiche similari, quali l'età di sopravvivenza ed il ritardo a contrarre la malattia di Alzheimer, le malattie cardiovascolari e l'ipertensione".

Queste firme genetiche "rappresentano un passo ulteriore verso una genomica personalizzata e la medicina predittiva", afferma Thomas Perls, "poiché il metodo analitico impiegato potrebbe essere utile per lo screening di numerose malattie e per la personalizzazione dei trattamenti farmacologici".

Il team ha inoltre scoperto alcune differenze nei profili genetici dei centenari esaminati.

"Sorprendentemente un gruppo presenta un profilo diverso che può essere spiegato con un forte contributo da parte dei fattori ambientali, oppure da varianti geniche che, se presenti, determinano fortemente la longevità; quest'ultima ipotesi è più probabile, visto l'alto tasso di familiarità per longevità di questi centenari. Sarà di estremo interesse studiare ulteriormente il genoma di questi centenari con un profilo genetico 'normale' per valutare l'eventuale presenza di ulteriori varianti con un forte impatto sulla longevità", conclude Puca