Superlink@Technion - Informazioni generali

L'analisi su associazioni genetiche è un metodo statistico usato per associare la funzionalità dei geni con la loro posizione nei cromosomi. L'idea principale è che gli indicatori trovati nelle vicinanze dei cromosomi tendono a rimanere uniti ad essi quando vengono trasmessi ai figli. Così, se alcune malattie sono spesso trasmesse ai figli insieme ad indicatori specifici, allora si può calcolare che i geni responsabili di queste malattie sono localizzati vicino a questi indicatori nei cromosomi.
Superlink è un programma per computer che svolge analisi su associazioni genetiche con relazioni input-output simili a quelle usate normalmente da programmi come Linkage, Fastlink v4.1, Tlinkage, Vitesse v2.0 e Genehunter v2.1. Superlink può analizzare file di più grosse dimensioni rispetto ai precedenti.

Le associazioni genetiche si verificano quando particolari "loci genici" o alleli del gene sono ereditati congiuntamente. I loci genetici sullo stesso cromosoma sono fisicamente collegati e tendono a separarsi insieme durante la meiosi e risultano quindi geneticamente connessi. Gli alleli su cromosomi differenti non sono generalmente collegati, a causa di indipendenti assortimenti dei cromosomi durante la meiosi.
A causa del Crossing-over del DNA quando i cromosomi si separano, gli alleli presenti nello stesso cromosoma possono separarsi ed andare in differenti cellule figlie. C'è una più alta probabilità che questo si verifichi se gli alleli sono molto distanti nel cromosoma, poiché è molto più facile che si verifichi un cross-over tra di loro.
La distanza relativa tra due geni può essere calcolata usando figli di un organismo che mostra due caratteristiche genetiche collegate fra loro, e trovando la percentuale di figli dove i due caratteri non vanno insieme. Più alta è la percentuale di discendenti che non mostra entrambi i caratteri, più lontani sono fra di loro all'interno del cromosoma.

Tra individui di una popolazione o specie sperimentale, alcuni fenotipi o caratteri si presentano casualmente in una maniera chiamata assortimento indipendente. Oggi gli scienziati sanno che l'assortimento indipendente si presenta quando i geni che colpiscono i fenotipi sono trovati su cromosomi differenti o separati da una distanza tale sullo stesso cromosoma che la ricombinazione accade almeno la metà delle volte.
Un'eccezione all'assortimento indipendente si presenta quando i geni appaiono gli uni accanto agli altri sullo stesso cromosoma. Quando i geni sono sullo stesso cromosoma, sono solitamente ereditati come una singola unità. I geni ereditati in questo modo sono considetati collegati e sono chiamati come "gruppi associati". Per esempio nelle mosche della frutta, i geni responsabili del colore degli occhi e della lunghezza delle ali è ereditata insieme perché si trovano nello stesso cromosoma.

Ma in molti casi, anche geni nello stesso cromosoma che sono ereditati insieme producono figli con inaspettate combinazioni di alleli. Questo risulta da un processo chiamato crossing over. All'inizio di una normale meiosi, una coppia di cromosomi (uno proveniente dal padre ed uno dalla madre) si attorciglia e scambia sezioni con frammenti del cromosoma. La coppia poi si divide per formare due cromosomi con una nuova combinazione di geni che differiscono dalla combinazione fornita dai genitori. Attraverso questo processo di ricombinazione di geni, gli organismi possono produrre figli con nuove combinazioni di tratti paterni e materni che possono contribuire o migliorare la sopravvivenza.

Le associazioni genetiche sono state scoperte per la prima volta dai genetisti britannici William Bateson e Reginald Punnett, poco dopo l'enunciazione delle leggi di Mendel.

In figura un complesso esempio di sequenza genetica tra consanguinei, o albero genealogico.

I quadrati blu rappresentano i maschi mentre i cerchi blu le femmine.

In caso di individui con mutazioni genetiche i quadrati o i cerchi sono colorati in rosso.

Le linee gialle rappresentano matrimoni tra consanguinei.